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症狀
雷特症候群
雷特症候群是一種目前為止只發現在女性的退化性症候群, 最早在1966年由奧地利的醫生Andreas Rett提出報告 (22位女童) . 其出現率從0.65/10,000 (Hagberg et. al., 1983) 0.67/10,000 (Kerr & Stephenson, 1985) , 到1/10,000 (Trevathan & Adams, 1988), 1/12,000-15,000. 此為造成重度智能障礙女性的主要成因之一 , 過去女性患者常被診斷為自閉症或有自閉症行為傾向 (約40%) (Witt-Engerstrom & Gillberg, 1987) . 在DSM-IV 中雷特症候群被歸納為廣泛性發展障礙 (pervasive developmental disorders, PDDs) , 目前使用最廣的診斷標準是1984年的 [維也納診斷標準] (Vienna criteria) , 原來標準包括女性 , 後來被刪除 , 以免發現男性病患時發生爭議 , 其內容分為三大類 , 必備性標準 , 支持性標準 , 和排除性標準 , 其中必備性標準的9 項標準皆須具備 , 8 項支持性標準常出現 , 但不是診斷的必要條件 , 具有7 項排除性標準中任何一項就足以排除雷特症候群 . 有些女童具有相似特徵但不符合診斷標準 , 有時被稱作 [不全型雷特症候群] (formes frustes Rettsyndrome) 或 [非典型雷特症候群] (atypical Rett syndrome) . 雷特症候群的診斷往往無法確定 , 因為有些特徵會較晚出現 . 各類標準如下 :
(一) . 必備性標準 (Necessary Criteria)
- 產前和周產期明顯正常
- 出生後6 個月心理動作發展正常 (也可能正常發展至18個月大)
- 出生時正常的頭圍
- 在5 個月到4 歲間, 頭部發育減緩
- 在6 個月到30個月間, 喪失已具備之目的性的手部技能, 暫時伴隨溝通功能失調和社交退縮行為
- 嚴重的表達性和接受性語言障礙的發展, 呈現明顯嚴重的心理動作障礙
- 目的性的手部技能喪失後 , 出現刻板的手部動作 , 如擰 , 扭 , 緊握 , 拍手 , 敲打 , 舔 , 洗 , 搓等自發性動作
- 在1 歲到4 歲間 , 出現步伐失用症和軀幹失用/ 運動失調現象
- 試驗性診斷 , 直到2 至5 歲
(二). 支持性標準 (Supportive Criteria)
- 呼吸功能失調 : 在清醒時間歇性的暫停呼吸 , 間歇性的過度換氣 , 強迫性排出空氣和唾液 .
- 腦波圖異常 : 不論是否有臨床上的抽搐 , 會有類癲癇的放電現象
- 抽搐
- 痙攣 , 常伴隨肌肉消耗和肌肉張力不足的發展
- 周邊血管收縮失常
- 脊柱側彎
- 發育障礙
- 營養不良導至的小腳
(三). 排除性標準 (Exclusion Criteria)
- 子宮內發育遲緩的證據
- 器官瘤或其他眝積性疾病 (storage disease)
- 視網膜病或視神經萎縮
- 出生時畸型小腦
- 周產期間後天導至的腦傷證據
- 可確認的新陳代謝或其他進行性神經異常的存在
- 因嚴重的感染或腦挫傷導至的後天性神經異常
美國精神醫學學會精神疾病診斷與統計手冊第四版 (DSM-IV) (American Psychiatric Association, 1994)雷特氏症的診斷標準如下:
一. 含下列各項 :
- 產前, 周產期明顯正常的發展
- 出生後五個月內明顯正常的心理動作發展
- 出生時正常的頭圍
二. 在正常發展後出現下列各項 :
- 在五個月到四十八個月間頭部成長減緩
- 在五個月到三十個月間喪失原先已有的目地性手部技能 , 之後並發展出刻板的手部動作(如擰手或洗手)
- 在病程初期喪失社會接觸 (雖然以後通常仍有社會互動發展)
- 出現不良的步態或軀幹動作
- 語言理解和表達發展的嚴重障礙 , 並有嚴重的心理動作遲緩
成因 : 雷特症候群的成因至今不詳 , 雷特 (Rett) 最早認為是高氨血症, 但目前認為不是重要成因 有研究者認為是新陳代謝異常導至 , 但尚未有一致結果 ; 神經遞質的研究 (多巴胺, 複合胺, 腎上腺素, 乙醯膽鹼) 的結果也未能一致 ; 腦皮質萎縮較常發現 ; 脆弱X 染色體 , 顯性X 染色體突變等因素都被提出過 .
退化階段: Harberg & Witt-Engerstrom (1986)提出雷特症候群的四個階段模式, 分別是 :
- 早期發展停滯期 (early onset stagnation stage): 在6到18個月間開始有發展停滯 ,頭及腦部發育減緩 , 對遊戲活動和環境失去興趣 , 及低肌肉張力等現象 , 持續數月.
- 快速毀滅期 (repid destructive stage) : 在1 歲到3 歲間迅速發展退化 , 喪失手部使用功能 , 抽搐 , 固定性重覆手部動作 (如擰 , 拍 , 敲 , 舔) ,似自閉症行為 , 表達性語言喪失 , 失眠及自我虐待行為 (嚼手 , 打臉) (self-abusive behavior) , 持續數週到數月 .
- 假性穩定期 (pseudostationary stage) : 在2 歲到10歲間出現嚴重智能障礙/ 明顯癡呆 , 似自閉行為改善 , 抽搐 , 固定重覆性手部動作 , 顯著的步伐失用 , 運動失調 , 反射亢進和進行性僵直 , 清醒時暫停呼吸 , 食慾佳但體重減輕 , 早期脊柱側彎 , 及磨牙症等現象 , 持續數月到數年 .
- 動作惡化後期 (late motor deterioration stage):10歲以後出現上和下動作神經元缺損症狀 , 進行性脊柱側彎 , 肌肉耗損 , 僵直 , 移動能力減少 , 需坐輪椅 , 視覺接觸能力可能改善 , 抽搐頻率減少 .
雷特症候群和自閉症特徵的比較
| 雷特症候群 |
自閉症 |
| 正常發展直到6-18月大 |
從嬰兒期就開始 |
| 喪失已有之手部和語言技能 |
通常不會喪失已有的技能 |
| 常出現固定的手部動作 |
可能有不同的和較多變的固一的手部動作 |
| 一致的重度智能和適應功能缺陷 |
智能較高且在不同的能力領域有不同的表現 |
| 缺乏語言 |
可能有語言 , 但有質的缺陷 |
| 會有視覺接觸 |
可能缺乏視覺接觸 , 或短暫接觸 |
| 少有興趣和能力操弄物品 |
儀式性或複雜的自我刺激操弄物品行為 |
| 後天性小腦症 , 發育障礙 |
頭圍和生理發展相當正常 |
| 進行性的動作失用和協調問題 |
粗大動作發展相當正常 |
| 許多患者無法行動 |
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| 呼吸功能異常 |
呼吸功能正常 |
| 多數從小起就有抽搐 |
約25%-33% 有抽搐 , 通常在青春期開始發作 |
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