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症状
雷特症候群
雷特症候群是一种目前为止只发现在女性的退化性症候群, 最早在1966年由奥地利的医生Andreas Rett提出报告 (22位女童) . 其出现率从0.65/10,000 (Hagberg et. al., 1983) 0.67/10,000 (Kerr & Stephenson, 1985) , 到1/10,000 (Trevathan & Adams, 1988), 1/12,000-15,000. 此为造成重度智能障碍女性的主要成因之一 , 过去女性患者常被诊断为自闭症或有自闭症行为倾向 (约40%) (Witt-Engerstrom & Gillberg, 1987) . 在DSM-IV 中雷特症候群被归纳为广泛性发展障碍 (pervasive developmental disorders, PDDs) , 目前使用最广的诊断标准是1984年的 [维也纳诊断标准] (Vienna criteria) , 原来标准包括女性 , 后来被删除 , 以免发现男性病患时发生争议 , 其内容分为三大类 , 必备性标准 , 支持性标准 , 和排除性标准 , 其中必备性标准的9 项标准皆须具备 , 8 项支持性标准常出现 , 但不是诊断的必要条件 , 具有7 项排除性标准中任何一项就足以排除雷特症候群 . 有些女童具有相似特徵但不符合诊断标准 , 有时被称作 [不全型雷特症候群] (formes frustes Rettsyndrome) 或 [非典型雷特症候群] (atypical Rett syndrome) . 雷特症候群的诊断往往无法确定 , 因为有些特徵会较晚出现 . 各类标准如下 :
(一) . 必备性标准 (Necessary Criteria)
- 产前和周产期明显正常
- 出生后6 个月心理动作发展正常 (也可能正常发展至18个月大)
- 出生时正常的头围
- 在5 个月到4 岁间, 头部发育减缓
- 在6 个月到30个月间, 丧失已具备之目的性的手部技能, 暂时伴随沟通功能失调和社交退缩行为
- 严重的表达性和接受性语言障碍的发展, 呈现明显严重的心理动作障碍
- 目的性的手部技能丧失后 , 出现刻板的手部动作 , 如拧 , 扭 , 紧握 , 拍手 , 敲打 , 舔 , 洗 , 搓等自发性动作
- 在1 岁到4 岁间 , 出现步伐失用症和躯干失用/ 运动失调现象
- 试验性诊断 , 直到2 至5 岁
(二). 支持性标准 (Supportive Criteria)
- 呼吸功能失调 : 在清醒时间歇性的暂停呼吸 , 间歇性的过度换气 , 强迫性排出空气和唾液 .
- 脑波图异常 : 不论是否有临床上的抽搐 , 会有类癫痫的放电现象
- 抽搐
- 痉挛 , 常伴随肌肉消耗和肌肉张力不足的发展
- 周边血管收缩失常
- 脊柱侧弯
- 发育障碍
- 营养不良导至的小脚
(三). 排除性标准 (Exclusion Criteria)
- 子宫内发育迟缓的证据
- 器官瘤或其他□积性疾病 (storage disease)
- 视网膜病或视神经萎缩
- 出生时畸型小脑
- 周产期间后天导至的脑伤证据
- 可确认的新陈代谢或其他进行性神经异常的存在
- 因严重的感染或脑挫伤导至的后天性神经异常
美国精神医学学会精神疾病诊断与统计手册第四版 (DSM-IV) (American Psychiatric Association, 1994)雷特氏症的诊断标准如下:
一. 含下列各项 :
- 产前, 周产期明显正常的发展
- 出生后五个月内明显正常的心理动作发展
- 出生时正常的头围
二. 在正常发展后出现下列各项 :
- 在五个月到四十八个月间头部成长减缓
- 在五个月到三十个月间丧失原先已有的目地性手部技能 , 之后并发展出刻板的手部动作(如拧手或洗手)
- 在病程初期丧失社会接触 (虽然以后通常仍有社会互动发展)
- 出现不良的步态或躯干动作
- 语言理解和表达发展的严重障碍 , 并有严重的心理动作迟缓
成因 : 雷特症候群的成因至今不详 , 雷特 (Rett) 最早认为是高氨血症, 但目前认为不是重要成因 有研究者认为是新陈代谢异常导至 , 但尚未有一致结果 ; 神经递质的研究 (多巴胺, 复合胺, 肾上腺素, 乙醯胆硷) 的结果也未能一致 ; 脑皮质萎缩较常发现 ; 脆弱X 染色体 , 显性X 染色体突变等因素都被提出过 .
退化阶段: Harberg & Witt-Engerstrom (1986)提出雷特症候群的四个阶段模式, 分别是 :
- 早期发展停滞期 (early onset stagnation stage): 在6到18个月间开始有发展停滞 ,头及脑部发育减缓 , 对游戏活动和环境失去兴趣 , 及低肌肉张力等现象 , 持续数月.
- 快速毁灭期 (repid destructive stage) : 在1 岁到3 岁间迅速发展退化 , 丧失手部使用功能 , 抽搐 , 固定性重覆手部动作 (如拧 , 拍 , 敲 , 舔) ,似自闭症行为 , 表达性语言丧失 , 失眠及自我虐待行为 (嚼手 , 打脸) (self-abusive behavior) , 持续数周到数月 .
- 假性稳定期 (pseudostationary stage) : 在2 岁到10岁间出现严重智能障碍/ 明显疑呆 , 似自闭行为改善 , 抽搐 , 固定重覆性手部动作 , 显著的步伐失用 , 运动失调 , 反射亢进和进行性僵直 , 清醒时暂停呼吸 , 食欲佳但体重减轻 , 早期脊柱侧弯 , 及磨牙症等现象 , 持续数月到数年 .
- 动作恶化后期 (late motor deterioration stage):10岁以后出现上和下动作神经元缺损症状 , 进行性脊柱侧弯 , 肌肉耗损 , 僵直 , 移动能力减少 , 需坐轮椅 , 视觉接触能力可能改善 , 抽搐频率减少 .
雷特症候群和自闭症特徵的比较
| 雷特症候群 |
自闭症 |
| 正常发展直到6-18月大 |
从婴儿期就开始 |
| 丧失已有之手部和语言技能 |
通常不会丧失已有的技能 |
| 常出现固定的手部动作 |
可能有不同的和较多变的固一的手部动作 |
| 一致的重度智能和适应功能缺陷 |
智能较高且在不同的能力领域有不同的表现 |
| 缺乏语言 |
可能有语言 , 但有质的缺陷 |
| 会有视觉接触 |
可能缺乏视觉接触 , 或短暂接触 |
| 少有兴趣和能力操弄物品 |
仪式性或复杂的自我刺激操弄物品行为 |
| 后天性小脑症 , 发育障碍 |
头围和生理发展相当正常 |
| 进行性的动作失用和协调问题 |
粗大动作发展相当正常 |
| 许多患者无法行动 |
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| 呼吸功能异常 |
呼吸功能正常 |
| 多数从小起就有抽搐 |
约25%-33% 有抽搐 , 通常在青春期开始发作 |
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